A apresenta\u00e7\u00e3o do novo servi\u00e7o, j\u00e1 em funcionamento h\u00e1 cerca de um m\u00eas, ocorreu no Audit\u00f3rio do Hemocentro, com a presen\u00e7a da diretora cl\u00ednica do HU, Priscila Audibert Nader e profissionais de diversos setores do Hospital. A iniciativa foi idealizada pelas m\u00e9dicas Julia Liutti e Lisandra Palaro, especialistas em Medicina Gen\u00e9tica e respons\u00e1veis pelo Ambulat\u00f3rio.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
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A Gen\u00e9tica M\u00e9dica \u00e9 uma especialidade voltada ao diagn\u00f3stico, tratamento e preven\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as que tem origens em condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, utilizando estudos em varia\u00e7\u00f5es nos genes e hereditariedade, com o objetivo de entender como essas vari\u00e1veis influenciam as condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade.<\/p>\n\n\n\n
Muitas destas doen\u00e7as s\u00e3o classificadas como raras, aquelas que afetam at\u00e9 65 indiv\u00edduos a cada 100.000. S\u00e3o mais de 7 mil condi\u00e7\u00f5es catalogadas que, no Brasil, afetam cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas segundo a Rede Nacional de doen\u00e7as Raras (RARAS).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
Cerca de 80% das doen\u00e7as raras t\u00eam origem gen\u00e9tica, muitas s\u00e3o condi\u00e7\u00f5es cr\u00f4nicas complexas que podem apresentar quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes, podendo causar elevado sofrimento f\u00edsico e psicossocial para os indiv\u00edduos e fam\u00edlias. 75% das doen\u00e7as raras afetam crian\u00e7as segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS).<\/p>\n\n\n\n
O Ambulat\u00f3rio atende em sua maioria crian\u00e7as, mas, \u00e9 voltada \u00e0 pacientes de todas as idades. A equipe \u00e9 composta pelas m\u00e9dicas, auxiliadas por residentes em Pediatria. \u201cA abordagem da especialidade envolve an\u00e1lise do desenvolvimento, hist\u00f3rico gestacional, altera\u00e7\u00f5es, exames f\u00edsicos minuciosos. Com isto, levantamos hip\u00f3teses que confirmamos com exames complementares ou pela observa\u00e7\u00e3o do paciente\u201d, descreveu Julia Liutti.\u00a0<\/p>\n\n\n
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A raridade, complexidade e escassez de informa\u00e7\u00f5es imp\u00f5em um grande desafio para o diagn\u00f3stico preciso, comprometendo significativamente a qualidade de vida e as op\u00e7\u00f5es de tratamento. \u201cHoje, o paciente passa por uma odisseia que pode levar 5 a 7 anos para um diagn\u00f3stico preciso. O objetivo fundamental \u00e9 fechar diagn\u00f3sticos para melhor acompanhar o paciente\u201d, afirmou Lisandra Palaro.<\/p>\n\n\n\n
Com o novo servi\u00e7o, o primeiro do interior do Paran\u00e1, o HU d\u00e1 um importante passo na supera\u00e7\u00e3o desta lacuna, aprimorando a assist\u00eancia prestada e contribuindo para conhecimento sobre estas condi\u00e7\u00f5es, reduzindo custos, a morbidade e a mortalidade.<\/p>\n\n\n\n
O ambulat\u00f3rio atende inicialmente o fluxo interno do AEHU, mas, futuramente ir\u00e1 ampliar o servi\u00e7o para a demanda de outros servi\u00e7os de sa\u00fade.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Intranet HU O Hospital Universit\u00e1rio da UEL (HU-UEL) inaugurou, na sexta-feira (5), um Ambulat\u00f3rio de Medicina Gen\u00e9tica, voltado ao acompanhamento de doen\u00e7as raras. O servi\u00e7o, localizado no Ambulat\u00f3rio de Especialidades do HU (AEHU), foi implementado com o objetivo de oferecer uma abordagem especializada reduzindo o tempo de espera por diagn\u00f3sticos precisos e promovendo a qualidade […]<\/p>\n","protected":false},"author":15,"featured_media":2801,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-2800","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sem-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2800","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/users\/15"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2800"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2800\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2804,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2800\/revisions\/2804"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2801"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2800"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2800"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/sites.uel.br\/ccs\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2800"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}